¡Descubierto! Científicos japoneses logran eliminar el cromosoma extra del Síndrome de Down

El avance en la investigación genética ha dado un paso GIGANTE. Un grupo de científicos en Japón ha logrado eliminar el cromosoma extra responsable del Síndrome de Down en células humanas, un descubrimiento que abre la posibilidad de futuras terapias para esta condición genética.

Aunque el estudio aún se encuentra en una fase inicial y falta mucho camino por recorrer antes de que pueda aplicarse en humanos, este hallazgo ha despertado gran interés en la comunidad científica.

Un avance histórico en la genética

Te recomendamos este video

El Síndrome de Down es una alteración genética que ocurre cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21, lo que puede provocar dificultades en el desarrollo intelectual y físico. Hasta ahora, se consideraba imposible revertir esta condición, pero los investigadores han utilizado CRISPR-Cas9, una innovadora técnica de edición genética que permite modificar el ADN de manera precisa y rápida.

Este método fue premiado con el Premio Nobel de Química en 2020 y ha sido utilizado en diversas investigaciones para corregir mutaciones en el ADN. En este caso, permitió eliminar selectivamente el cromosoma extra en células humanas cultivadas en laboratorio.

Síndrome de Down; una guía informativa sobre el padecimiento

¿Cómo lograron eliminar el cromosoma extra?

Los científicos utilizaron células obtenidas de un niño de un año con Síndrome de Down, específicamente células pluripotentes inducidas (iPS), que pueden transformarse en cualquier tipo de tejido. Estas células fueron reprogramadas y modificadas para eliminar el cromosoma extra sin afectar el resto del material genético.

NOTICIAS: Logran eliminar el cromosoma extra en el par 21 del síndrome de Down con la técnica de edición genética CRISPR-Cas9. Fue realizado el estudio en células madre pluripotenciales, a nivel de laboratorio. Un cambio impresionante en la medicina se avecina pic.twitter.com/puiClqF1io

— Ariana Baptista da Cunha 🧬👩‍⚕️🔬 (@dra_regenmedica) February 27, 2025

El procedimiento permitió que las células editadas conservaran únicamente un cromosoma de cada progenitor, asegurando que la alteración no provocara desequilibrios adicionales en la información genética.

Además, se observó que la modificación genética restauró la expresión de los genes y el funcionamiento normal de las células, lo que sugiere que esta técnica podría tener aplicaciones futuras en el tratamiento de la condición.

¿Podría convertirse en un tratamiento para el Síndrome de Down?

A pesar del éxito en el laboratorio, los propios investigadores han señalado que este descubrimiento aún está lejos de poder aplicarse en humanos. Existen varios desafíos por superar antes de considerar ensayos clínicos, entre ellos:

• Seguridad del procedimiento: Cualquier alteración genética debe ser probada a fondo para evitar efectos secundarios imprevistos.
• Aplicación en células específicas: Hasta ahora, la técnica solo ha sido utilizada en células de la piel. Se necesitaría probar su efectividad en células del cerebro y otros órganos clave.
• Ética y regulación: La modificación del ADN humano es un tema delicado que debe cumplir con estrictas normativas internacionales.

Según los investigadores, este avance podría sentar las bases para nuevas terapias médicas dirigidas a mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down, pero aún faltan años de estudios antes de que pueda considerarse un tratamiento viable.

(Fuentes: Gènéthique/PNAS Nexus – FSSPX.Actualités).