Enfermedades genéticas: Los diferentes tipos y su impacto

Las enfermedades genéticas son trastornos causados por anomalías en el ADN: el material genético que dirige el desarrollo y funcionamiento de las células. Estas anomalías pueden ser heredadas de los padres o surgir de mutaciones espontáneas. Al presentarse, suelen afectar diversos aspectos de la salud, como el desarrollo físico, la función metabólica, la salud mental, entre otros. Es importante conocer los diferentes tipos, ya que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de las personas afectadas.

Causas de las enfermedades genéticas

Son el resultado de alteraciones en los genes o cromosomas, las cuales pueden ser heredadas o surgir de mutaciones espontáneas. Entre las causas frecuentes, se encuentran:

1. Mutaciones genéticas heredadas:
   • Son transmitidas de padres a hijos a través de los genes. Pueden ser recesivas o dominantes, lo que determina la probabilidad de que el trastorno genético se manifieste en la descendencia.
2. Mutaciones genéticas espontáneas:
   • Estas mutaciones suelen ocurrir de forma espontánea en el óvulo, el espermatozoide o el embrión, lo que lleva a la presencia de una condición genética en un individuo sin antecedentes familiares de la enfermedad.
3. Anomalías cromosómicas:
   • Las enfermedades pueden ser causadas por anomalías en la estructura o el número de cromosomas.
4. Factores ambientales:
   • Aunque menos común, suelen ser desencadenados o exacerbados por factores ambientales, como la exposición a ciertas sustancias químicas o radiación.

Tipos de enfermedades genéticas

Defectos de un gen único

Como su nombre lo indica, son un tipo de enfermedad genética causada por mutaciones en un solo gen. Estas pueden seguir de ciertos patrones de herencia:

• Dominante: se manifiesta cuando una sola copia del gen alterado es suficiente para causar la enfermedad. Esto significa que si un padre tiene el gen alterado, existe un 50 % de probabilidad de transmitirlo a sus hijos.
• Recesivo: solo se manifiesta cuando ambas copias del gen (una proveniente de cada progenitor) están alteradas. Los padres portadores generalmente no presentan síntomas, pero pueden transmitir la condición a sus hijos.
• Ligados al cromosoma X: son defectos genéticos causados por mutaciones en genes ubicados en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen un solo cromosoma X (heredado de la madre), son más propensos a manifestar trastornos ligados al cromosoma X que las mujeres, quienes tienen dos cromosomas X.

Ejemplos más comunes:

• Fibrosis quística.
• Enfermedad de Huntington.
• Distrofia muscular de Duchenne.
• Neurofibromatosis tipo 1.
• Síndrome de Marfan.

Problemas de factores múltiples

Son un tipo de enfermedad genética que resulta de la interacción de varios genes y factores ambientales, lo que dificulta su predicción y comprensión. No siguen un patrón de herencia mendeliano claro, ya que múltiples genes contribuyen con variaciones pequeñas pero acumulativas que pueden ser influenciadas por el entorno.

Ejemplos más comunes:

• Diabetes tipo 2.
• Labio leporino.
• Enfermedades cardíacas.
• Cáncer (algunos tipos).
• Trastornos del espectro autista.

Alimentos saludables para controlar la diabetes tipo 2

Anomalías cromosómicas

Son alteraciones en la estructura o el número de cromosomas y suelen relacionarse a cambios en la estructura de los cromosomas, como deleciones, duplicaciones, inversiones o traslocaciones. También pueden implicar un número anormal de cromosomas, como la presencia de uno extra (trisomía) o la ausencia de alguno (monosomía).

Ejemplos más comunes:

• Síndrome de Down (trisomía 21).
• Síndrome de Turner (monosomía 45,X).
• Síndrome de Klinefelter (trisomía 47,XXY).
• Leucemia mieloide crónica (CML) (traslocación entre los cromosomas 9 y 22).

Problemas teratogénicos

Se refieren a las enfermedades genéticas o malformaciones congénitas que resultan de la exposición a teratógenos, que son agentes externos como drogas, alcohol, infecciones, radiación y ciertos medicamentos, que pueden causar malformaciones en el feto durante el desarrollo prenatal.

Ejemplos más comunes:

• Síndrome alcohólico fetal.
• Defectos cardíacos congénitos causados por la rubéola durante el embarazo.
• Malformaciones asociadas con la exposición a ciertos medicamentos en el embarazo.

Diagnóstico de enfermedades genéticas

El diagnóstico generalmente implica una evaluación clínica detallada, estudios de laboratorio y pruebas genéticas específicas.

1. Evaluación clínica: un médico especializado en genética clínica puede evaluar los síntomas y antecedentes familiares para identificar posibles enfermedades.
2. Pruebas de laboratorio: tales como los análisis de sangre, son útiles para detectar anomalías cromosómicas o bioquímicas:
3. Pruebas genéticas: identifican mutaciones genéticas específicas asociadas con alguna enfermedad genética. Pueden realizarse a partir de muestras de sangre u otras muestras biológicas:
   • Pruebas de secuenciación de ADN: buscan cambios en secuencias específicas de genes.
   • Pruebas de cariotipo: evalúan la estructura y número de cromosomas.
   • Pruebas de hibridación in situ: detectan anomalías cromosómicas a nivel celular.

Siempre es importante consultar a un genetista clínico o a un especialista para obtener un diagnóstico preciso y un plan de manejo adecuado.

Química sanguínea: Entendiendo los indicadores clave

Tratamientos de las enfermedades genéticas

Aunque muchas no tienen cura, existen diferentes enfoques para tratar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento específico depende del tipo de enfermedad, pero generalmente incluyen:

• Terapia génica:
  • Consiste en la introducción de material genético sano en las células del paciente para reemplazar o corregir el gen defectuoso.
  • Puede ser in vivo (directamente en el cuerpo) o ex vivo (en células fuera del cuerpo antes de ser reintroducidas).
• Terapias farmacológicas:
  • Algunos medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas, aunque no traten la causa subyacente.
• Terapias celulares:
  • Involucran la manipulación de células madre, de donantes o del paciente, para corregir el gen defectuoso y luego reintroducirlas en el cuerpo.
• Modificación de la expresión génica:
  • Se centra en regular la forma en que los genes defectuosos son leídos y expresados, a menudo a través de moléculas como el ARN interferente (ARNi).

Cardiopatía congénita: Retos y opciones de tratamientos

Avances en el tratamiento: terapia CRISPR

Según los expertos, se espera la aprobación de terapias innovadoras basadas en CRISPR en 2024 para tratar enfermedades genéticas raras, como la amiloidosis por transtiretina familiar y el angioedema congénito. CRISPR es un sistema de defensa inmune que se encuentra en bacterias y arqueas, que permite identificar y destruir material genético invasor. Actúa como unas “tijeras moleculares” que pueden cortar el ADN en ubicaciones específicas.

En el ámbito de la medicina genética, se ha presenciado un momento extraordinario con el desarrollo de terapias basadas en este sistema de defensa. En 2023, se aprobó Casgevy: la primera terapia basada en CRISPR para anemia falciforme (SCD) y beta talasemia dependiente de transfusiones (TDT). Este hito ha marcado la entrada en una nueva fase en el desarrollo clínico de la edición del genoma basado en CRISPR en la medicina. Si bien estos enfoques aún están en desarrollo, ofrecen esperanza para un futuro tratamiento.

Las enfermedades genéticas son trastornos complejos que pueden tener un impacto significativo en la vida de las personas afectadas. Comprender sus causas, tipos y manejos es crucial para proporcionar una atención adecuada y mejorar la calidad de vida de aquellos afectados. A medida que la investigación y la tecnología continúan avanzando, hay esperanza de que se logren avances aún mayores en el diagnóstico, tratamiento y apoyo para las personas y familias afectadas. Ante cualquier pregunta, no dudes en acercarte a un médico especialista.