Síndrome de Down: Japón desarrolla método para eliminar el cromosoma extra
Investigadores lograron eliminar el cromosoma adicional en células cultivadas mediante la herramienta genética CRISPR-Cas9. Aunque el hallazgo aún no se ha probado en organismos vivos, representa un avance clave hacia posibles tratamientos para esta condición genética.
Un grupo de científicos japoneses dio un paso sin precedentes para eliminar el cromosoma extra que causa el síndrome de Down en células cultivadas en laboratorio.
El hallazgo, publicado en la revista PNAS Nexus, abre la puerta a posibles tratamientos para transformar la vida de millones de personas en el futuro.
Te recomendamos este videoEl síndrome de Down, conocido médicamente como trisomía 21, ocurre cuando una persona nace con una copia adicional del cromosoma 21.
En lugar de heredar una copia de cada progenitor —una de mamá y una de papá—, se presenta una tercera copia que altera el desarrollo genético y cognitivo.
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¿Cómo lograron esta hazaña?
Para abordar esta anomalía, el equipo encabezado por el Dr. Ryotaro Hashizume logró identificar cuál era el cromosoma de más y lo exterminaron. Como si quitaran una pieza de un rompecabezas con mucho cuidado.
Los investigadores utilizaron la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9, una técnica de precisión que les permitió eliminar específicamente el tercer cromosoma sin afectar a los otros dos necesarios para el funcionamiento celular.
Aunque este avance se ha logrado únicamente en laboratorio —en células cultivadas y no en organismos vivos— representa un avance crucial hacia posibles terapias.
Aún quedan importantes desafíos éticos y científicos antes de pasar a pruebas en animales o humanos, pero el camino hacia nuevas soluciones para la trisomía 21 empieza a definirse, aseguraron los expertos japoneses.
¿Quién descubrió el síndrome de Down?
Hace más de 150 años, en Inglaterra, el médico Dr. John Langdon Down observó un patrón común entre algunos de sus pacientes: varios presentaban rasgos faciales similares y mostraban características parecidas en su desarrollo intelectual.
Aunque en ese momento se desconocía la causa, fue él quien dio nombre a lo que hoy se conoce como síndrome de Down.
Durante el siglo XIX, la genética aún era un campo inexplorado. No fue sino hasta casi un siglo después que la ciencia identificó la causa de esta condición: la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
Por esta razón, el síndrome también recibe el nombre de trisomía 21, ya que en lugar de dos copias de este cromosoma, existen tres.
Actualmente, se sabe que este cromosoma adicional influye en el desarrollo cerebral y puede afectar ciertas funciones cognitivas. Asimismo, está relacionado con los rasgos faciales característicos que comparten muchas personas con síndrome de Down.
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La ruta del descubrimiento científico en Japón
Los investigadores japoneses diseñaron un método para entregar instrucciones genéticas directamente al cerebro.
Usaron nanopartículas lipídicas cargadas con ARN mensajero (ARNm), el mismo tipo de tecnología que se utilizó para las vacunas contra el COVID-19.
Estos racimos pueden atravesar una barrera del cerebro y entregan instrucciones que ayudan a las células a producir proteínas buenas o a eliminar las dañinas.
En ratones y tejidos humanos, experimento fue todo un éxito. Aún se necesita evaluar la seguridad a largo plazo antes de probar esto en personas. Pero el potencial es enorme.
Una esperanza para millones de personas
Los avances científicos invitan a imaginar un futuro en el que condiciones genéticas como el síndrome de Down puedan abordarse desde su raíz biológica.
La combinación de herramientas como CRISPR-Cas9 y las nanopartículas lipídicas con ARNm está abriendo caminos.
Este avance simboliza una promesa: la de un mañana con tratamientos más justos, personalizados y efectivos, y quizás, algún día, la prevención de la trisomía 21 antes de que afecte el desarrollo.
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