La hipercolesterolemia familiar: Sus síntomas y cómo controlarla

Dentro del amplio espectro de enfermedades genéticas existentes, hay un padecimiento particular al cual es importante poner atención, ya que puede tener graves implicaciones para la salud. La hipercolesterolemia familiar es una condición genética hereditaria que afecta de manera significativa la calidad de vida de las personas.

En esta ocasión, queremos compartirte una guía informativa completa sobre este padecimientos, desde sus principales síntomas, hasta cómo podemos tratarlo y controlarlo.

¿Qué es?

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Es un trastorno genético que se caracteriza por niveles elevados de colesterol en la sangre; esta condición se debe a una mutación en el gen receptor de LDL, que es responsable de eliminar el colesterol LDL, conocido como colesterol malo, de la sangre. Como resultado, las personas afectadas tienen niveles excesivos de colesterol LDL en su organismo, y este puede alojarse en la sangre, ocasionando problemas cardiovasculares peligrosos.

La naturaleza genética de la hipercolesterolemia familiar

Este padecimiento es un trastorno genético autosómico dominante, lo que significa que se puede heredar de uno solo de los padres.

Si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50% de probabilidad de transmitirla a sus hijos; sin embargo, también existe la posibilidad de que ambos padres hereden cada uno un gen defectuoso, en estos casos, la enfermedad puede presentarse de manera más agresiva, y el riesgo de muerte, en caso de no ser tratada de forma correcta, se presenta desde los 20 años.

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Síntomas principales

La hipercolesterolemia familiar es a menudo asintomática, lo que significa que las personas afectadas pueden no experimentar síntomas evidentes, sobre todo en los primeros años. Sin embargo, a medida que los niveles de colesterol malo aumentan, pueden aparecer signos y síntomas como:

• Xantomas: acumulación de grasa debajo de la piel, que puede formar protuberancias o lesiones amarillentas.
• Xantelasmas: depósitos de grasa en los párpados superiores o inferiores.
• Arcos corneales: anillos blanquecinos alrededor de la córnea del ojo.
• Colesterol en los tendones: engrosamiento y endurecimiento de los tendones debido a la acumulación de colesterol.
• Enfermedad cardiovascular prematura: La acumulación de colesterol en la sangre puede provocar aterosclerosis, y esta a su vez genera síntomas como dolor en el pecho, cansancio y mareos. Es importante estar atentos a estos signos y acudir de inmediato al médico, ya que pueden ser indicativos de un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se basa en distintas etapas, como:

• Evaluación clínica: El médico puede realizar un examen físico para buscar signos como xantomas, xantelasmas y arcos corneales.
• Historial médico y familiar: El médico puede revisar el historial médico personal y familiar para identificar antecedentes de niveles elevados de colesterol y enfermedades cardiovasculares prematuras.
• Análisis de sangre: Se pueden realizar pruebas de laboratorio para medir los niveles de colesterol en la sangre, incluyendo el colesterol total, el colesterol LDL (malo), el colesterol HDL (bueno) y los triglicéridos.
• Pruebas genéticas: Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes asociados con la enfermedad, como el gen del receptor de LDL (LDLR) o el gen de la apolipoproteína B (APOB).

Cuando ya hay un diagnóstico establecido, es posible que se realicen pruebas adicionales, como un electrocardiograma o una ecocardiografía, para evaluar la salud del corazón y detectar posibles complicaciones.

Además, es fundamental que las personas con antecedentes familiares se sometan a pruebas de detección regularmente. Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, antes se pueden implementar medidas preventivas y de tratamiento para reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

Complicaciones que causa la hipercolesterolemia familiar

Esta enfermedad puede aumentar significativamente el riesgo de desarrollar padecimientos cardiovasculares, como enfermedad coronaria, enfermedad arterial periférica, ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. Esto se debe a que los niveles elevados y persistentes de colesterol LDL en la sangre, provocan acumulación de placa en las arterias y dificultan el flujo sanguíneo adecuado.

Además, también puede afectar otros órganos y sistemas del cuerpo, aumentando el riesgo de desarrollar enfermedad hepática grasa no alcohólica, pancreatitis y enfermedad renal.

Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar

El tratamiento se centra en reducir los niveles de colesterol LDL en la sangre, y controlar los factores de riesgo cardiovascular. Estas son algunas de las opciones más frecuentes:

• Medicamentos:
  • Estatinas: Son medicamentos recetados para reducir el colesterol; es el tratamiento de primera línea para la enfermedad.
  • Ezetimiba: Puede ser recetada en combinación con estatinas para ayudar a reducir el colesterol.
  • Inhibidores de PCSK9: Se usan en ciertos casos que no responden adecuadamente a las estatinas u otros medicamentos.
  • Ácido nicotínico, secuestrantes de ácidos biliares y otros medicamentos pueden ser considerados en casos específicos.

• Ablación por láser de xantomas: En casos graves, se puede considerar la eliminación de xantomas mediante ablación con láser.
• Aféresis de lipoproteínas de baja densidad (LDL): Este procedimiento implica eliminar el exceso de colesterol LDL extrayendo sangre o plasma del cuerpo y posteriormente regresándolos ya libres del colesterol malo.

Cambios en el estilo de vida

Además del tratamiento médico, los cambios en el estilo de vida desempeñan un papel crucial en el control de la enfermedad. Estas son algunas medidas que podemos adoptar:

• Dieta saludable: Seguir una dieta baja en grasas saturadas y colesterol, rica en frutas, verduras, granos enteros, pescado y alimentos con alto contenido de fibra.
• Actividad física regular: Realizar ejercicio aeróbico de moderado a intenso durante al menos 150 minutos a la semana.
• Mantener un peso saludable: Es fundamental mantener un índice de masa corporal dentro del rango saludable.
• Evitar el tabaco y el consumo excesivo de alcohol: Estos factores pueden aumentar el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

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La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético que puede tener graves implicaciones para la salud, por ello, es indispensable estar atentos a los síntomas que puedan presentarse, y buscar ayuda médica inmediatamente. Recuerda que aunque parezca una situación muy complicada, con las medidas adecuadas, es posible llevar una vida digna y placentera a pesar de las limitaciones.