Síndrome de Angelman: Un trastorno genético poco común

Existen diversas enfermedades genéticas que afectan la capacidad cognitiva y de desarrollo de las personas, y una de las menos conocidas es el síndrome de Angelman; una condición genética poco común que afecta al sistema nervioso central.

Es importante comprender los aspectos clave de esta condición para poder brindar apoyo y tratamiento adecuados a las personas que la padecen. Por ello, en esta ocasión, queremos compartirte toda la información necesaria sobre esta enfermedad, desde sus causas genéticas hasta las opciones de tratamiento disponibles.

¿Qué es?

Es un trastorno genético que afecta el desarrollo neurológico de una persona. Este padecimiento se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de equilibrio y coordinación, convulsiones y un comportamiento peculiarmente feliz y enérgico. Las personas afectadas también pueden presentar dificultades en el habla y el lenguaje, así como problemas para dormir.

El síndrome fue descubierto por el médico británico Harry Angelman en 1965 y desde entonces ha sido objeto de estudio e investigación. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 15,000 a 20,000 personas en todo el mundo.

La genética del síndrome de Angelman

Este padecimiento es causado por una alteración genética en el cromosoma 15, que afecta a su vez el funcionamiento de un gen específico llamado UBE3A, involucrado en la producción de una proteína que es importante para el desarrollo y funcionamiento normal del cerebro.

En la mayoría de los casos, la alteración es producto de una deleción o eliminación del segmento del cromosoma 15 heredado de la madre, que normalmente es el único que se encuentra activo. Por otro lado, en casos menos comunes, la causa puede ser una mutación genética o una disomía uniparental, que significa que ambos cromosomas 15 son heredados del mismo progenitor, en este caso del padre.

Esta afección puede ocurrir de manera espontánea o ser heredada de uno de los padres, sin embargo, aún se desconoce la causa exacta que provoca su surgimiento espontáneo.

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Síntomas comunes

El síndrome de Angelman se manifiesta de diferentes formas en cada individuo, y generalmente la aparición de los primeros síntomas visibles se da a partir de los 6 o 12 meses de nacimiento. Estos pueden ser:

• Retraso en el desarrollo motor y del habla, que implica no gatear ni dar indicios de balbuceo después de los 6 meses.
• Dificultades de equilibrio y coordinación.
• Convulsiones recurrentes.
• Comportamiento característicamente feliz y enérgico.
• Apariencia facial distintiva, que incluye una mandíbula inferior prominente, boca abierta, labios gruesos y cabeza pequeña.
• Piel y ojos de color claro.
• Dificultades para dormir.
• Problemas de alimentación.
• Sensibilidad a los estímulos sensoriales.
• Escoliosis, que provoca que la espina dorsal sea curvada.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico generalmente implica una combinación de evaluación clínica, pruebas genéticas y pruebas de laboratorio. Los pasos típicos son los siguientes:

• Evaluación Clínica:
  • Evaluación del Desarrollo y Comportamiento: El médico puede realizar una evaluación detallada del desarrollo del niño, incluyendo hitos del desarrollo, habilidades motoras, comunicación y comportamiento.
  • Examen Físico: Se lleva a cabo un examen físico completo para identificar rasgos físicos característicos, como cabeza pequeña, mandíbula prominente, ojos brillantes y tez clara.
• Pruebas Genéticas
  • Análisis de Metilación: Esta prueba busca patrones anormales de metilación en el cromosoma 15. Puede realizarse mediante técnicas como el análisis de metilación específica de la región (MS-PCR) o el análisis de metilación por secuenciación (MS-Seq).
  • Análisis de Deleción: Se pueden utilizar pruebas como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para buscar deleciones en el cromosoma 15.
  • Secuenciación del Gen UBE3A: En algunos casos, se puede realizar la secuenciación del gen UBE3A para identificar posibles mutaciones que causan el síndrome.
• Pruebas de Laboratorio
  • Electroencefalograma (EEG): Para detectar actividad cerebral anormal.
  • Análisis de Orina: Para detectar niveles anormales de ácido 5-hidroxiindolacético, que es un marcador metabólico asociado con el síndrome.

Tratamiento del síndrome de Angelman

Aunque esta enfermedad no tiene cura definitiva, hay varias opciones de tratamiento disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Este se basa en un enfoque multidisciplinario que abarca diferentes áreas de atención médica y terapéutica, incluyendo:

• Manejo Médico
  • Medicamentos Antiepilépticos: Dado que las convulsiones son comunes en personas con esta condición, se pueden prescribir medicamentos antiepilépticos para controlarlas.
  • Tratamiento del Trastorno del Sueño: El manejo de problemas de sueño, como insomnio, puede implicar estrategias conductuales y, en algunos casos, medicamentos.
• Intervenciones Terapéuticas
  • Fisioterapia y Terapia Ocupacional: Estas terapias pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la coordinación y las habilidades motoras finas.
  • Terapia del Habla y Lenguaje: Puede ayudar a mejorar la comunicación y la expresión verbal.
  • Terapia Conductual: Los enfoques terapéuticos conductuales pueden ayudar a manejar los comportamientos desafiantes y mejorar las habilidades sociales y de interacción.

Apoyo para personas con síndrome de Angelman

Saber que tú o alguno de tus hijos padecen esta condición, puede tener un impacto muy fuerte a nivel emocional; por ello, es importante buscar apoyo y recursos que te ayuden a enfrentar los desafíos asociados.

Existen diferentes organizaciones y grupos de apoyo que pueden proporcionar información, orientación y conexión con otras personas que comparten experiencias similares; estos recursos incluyen información sobre investigaciones actuales, programas educativos y también eventos de concientización.

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El síndrome de Angelman es un padecimiento que puede resultar muy limitante para las personas; sin embargo, debemos recordar que se trata de una condición controlable y que, con los cuidados y recursos adecuados, las personas pueden llevar una vida digna y feliz por muchos años. Así que te invitamos a seguir informándote y acercarte con un especialista en caso de ser necesario.