Talasemia: Una condición genética complicada

Existe una gran variedad de enfermedades genéticas que afectan en diferentes grados a las personas; uno de los padecimientos más complicados que hay es el de la talasemia, una afección en los glóbulos rojos que puede generar complicaciones muy delicadas para la salud.

A continuación, vamos a conocer a detalle este padecimiento, desde sus causas genéticas hereditarias, hasta cómo podemos combatirlo y controlarlo en nuestro dia a dia.

¿Qué es la talasemia?

Es una enfermedad genética hereditaria en la que hay una producción anormal de hemoglobina, una proteína esencial para transportar oxígeno a través de los glóbulos rojos, lo que provoca una disminución en la cantidad y calidad de las células sanguíneas.

Cuando hay una producción insuficiente de hemoglobina, los glóbulos rojos no pueden funcionar correctamente, y esto puede dar como resultado la presencia de anemia.

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Porqué se genera

Esta condición se desarrolla cuando hay un defecto en los genes responsables de la producción de las cadenas de globina (alfa o beta) que componen la hemoglobina; estas mutaciones son heredadas de los padres que son portadores de los genes defectuosos. Dependiendo de qué genes están afectados y en qué medida, se determina el tipo y la gravedad de la enfermedad.

Tipos de talasemia

Existen diversos tipos de esta enfermedad, y se clasifican principalmente en función de las cadenas de globina afectadas. Los tipos principales son:

• Alfa: Se genera cuando las cadenas alfa de hemoglobina se ven afectadas. Este tipo a su vez se clasifica en:
  • Menor: Cuando sólo un gen mutado es transmitido y no se presentan síntomas graves, aunque la persona sí puede transmitir la enfermedad a sus hijos.
  • Mayor Cuando los genes de ambos padres tiene mutación y pueden existir diversas complicaciones.

• Beta: Se genera cuando las cadenas beta de hemoglobina se ven afectadas; y al igual que con las alfa, se subdivide en dos categorías:
  • Menor: Cuando sólo un gen mutado es transmitido y por lo regular no se presentan síntomas preocupantes.
  • Mayor: Cuando ambos genes están afectados y la posibilidad de desarrollar síntomas preocupantes aumenta considerablemente. Este tipo también es conocido como anemia de Cooley.

Síntomas principales

Los síntomas de la talasemia pueden variar desde leves hasta graves, dependiendo del tipo y la cantidad de hemoglobina afectada. En la mayoría de las ocasiones, éstos se presentan durante los primeros dos años de vida de las personas, y suelen incluir fatiga, debilidad, palidez, falta de apetito, deformidades óseas faciales, crecimiento deficiente y problemas cardíacos en casos graves.

Si existe la sospecha de padecer la enfermedad, es fundamental buscar atención médica para obtener un diagnóstico preciso y establecer un plan de tratamiento adecuado.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico generalmente se realiza mediante pruebas de laboratorio que evalúan los niveles de hemoglobina y las características de los glóbulos rojos. Algunas de las pruebas más comunes son:

• Hemograma completo: Se analiza la cantidad y calidad de los glóbulos rojos, blancos y plaquetas en la sangre.
• Electroforesis de hemoglobina: Permite identificar las diferentes variantes de hemoglobina presentes en la sangre, lo que puede ayudar a determinar si hay alguna anormalidad en las cadenas de globina.
• Perfil de hierro: Se realiza para evaluar los niveles de hierro en la sangre.

Complicaciones que puede generar

Si la talasemia no se trata adecuadamente, puede llevar a complicaciones graves como:

• Anemia severa: La falta de glóbulos rojos sanos puede provocar fatiga extrema y debilidad.
• Problemas cardíacos: La acumulación de hierro en el corazón puede causar enfermedad cardíaca, insuficiencia cardíaca y arritmias.
• Crecimiento óseo anormal: En los niños, la enfermedad no tratada puede llevar a un crecimiento óseo anormal y retraso en su desarrollo físico.
• Problemas hepáticos: La acumulación de hierro en el hígado puede causar daño hepático y cirrosis.
• Problemas endocrinos: También puede afectar las glándulas endocrinas, lo que conlleva a problemas de crecimiento, diabetes y otras complicaciones.
• Riesgo de infecciones: La médula ósea dañada puede aumentar el riesgo de infecciones.

Tratamiento de la talasemia

Es verdad que estamos hablando de una enfermedad crónica que no tiene cura definitiva; sin embargo, sí es posible controlar sus síntomas mediante algunas opciones de tratamiento que podría ayudar a las personas a mejorar su calidad de vida. Estos son los tratamientos más comunes:

• Transfusiones de sangre: Esto ayuda a mantener niveles adecuados de hemoglobina y a prevenir complicaciones asociadas con la anemia.
• Terapia de quelación: Dado que las transfusiones frecuentes pueden llevar a una acumulación de hierro en el cuerpo, la terapia de quelación se utiliza para eliminar el exceso de hierro y prevenir daños en órganos como el corazón e hígado.
• Suplementos de ácido fólico: Los suplementos de ácido fólico pueden ser recetados para ayudar en la producción de glóbulos rojos y para mantener niveles saludables de hemoglobina.
• Trasplante de médula ósea: En ciertos casos graves, un trasplante de médula ósea puede ser considerado como una opción para reemplazar la médula defectuosa con células madre sanas. Esta opción es bastante delicada y no todas las personas son aptas para su aplicación.

Es importante señalar que el tratamiento específico dependerá de la evaluación individual de cada paciente por parte de un especialista en trastornos sanguíneos.

Consejos para controlarla

Además de los tratamientos mencionados, es importante implementar algunas medidas de control en nuestro día a día. Llevar una dieta equilibrada y rica en nutrientes, mantenerse activo físicamente, evitar infecciones y seguir las pautas de tratamiento recomendadas por el médico, son pasos clave que pueden ayudarnos a controlar de mejor manera la enfermedad.

Además, es importante tener un buen sistema de apoyo, tanto de familiares y amigos como de grupos especializados y profesionales de la salud mental. Existen diversas organizaciones y recursos disponibles para proporcionar información, orientación emocional y compartir experiencias con otras personas que también viven situaciones similares.

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Asesoramiento genético ante la talasemia

Finalmente, aunque esta condición no se puede prevenir de ninguna manera, sí es posible conocer si somos portadores de un gen mutado y el riesgo que éste puede conllevar cuando decidimos ser padres. El asesoramiento genético es indispensable para las parejas que desean tener un hijo; y en caso de existir riesgos altos para el bebé, este mismo asesoramiento puede ayudar a las personas a explorar opciones alternativas como la selección de embriones o el diagnóstico prenatal.

La talasemia es una enfermedad complicada que puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes; sin embargo, y aunque parezca una misión bastante complicada, existen opciones disponibles para ofrecer la mejor calidad de vida posible a las personas afectadas. Así que si tú o algún ser querido está sufriendo con esta condición, recuerda que no están solos, acércate con un médico especialista y busca apoyo emocional en las personas más cercanas a ti.