Fibrosis quística: Una enfermedad que necesita mayor atención

La fibrosis quística es una de las enfermedades crónico degenerativas que más afecta a la población infantil, y a su vez es una de las menos conocidas en nuestro país. Este padecimiento, a pesar de ser una condición sin cura y potencialmente grave, puede controlarse si se realiza un diagnóstico temprano.

Es por ello que, en esta ocasión, te presentamos una guía informativa con todo lo que tienes que saber sobre esta enfermedad, desde los síntomas que presenta hasta sus opciones de tratamiento.

¿Qué es la fibrosis quística?

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Es una enfermedad crónico degenerativa hereditaria que se caracteriza por la producción excesiva de moco espeso y pegajoso en los pulmones y en los conductos del páncreas; esta acumulación dificulta la respiración y la función normal del sistema digestivo; además, propicia un ambiente vulnerable para desarrollar infecciones bacterianas peligrosas.

Su causa es una mutación en el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), que es responsable de producir una proteína que controla el equilibrio de agua y sal en las células del cuerpo.

Se trata de una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que se desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que su hijo herede la condición, sin embargo, incluso si sólo uno de los padres es portador, el niño puede portar el gen mutado sin presentar síntomas.

Síntomas y diagnóstico

Los síntomas pueden variar según la gravedad de la enfermedad y la edad del paciente; algunos de los más comunes incluyen tos persistente, dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, mala absorción de nutrientes, heces grasosas y retraso en el crecimiento y desarrollo en los niños.

Regularmente estos síntomas no se presentan hasta después de los 2 años de nacido, es por ello que su diagnóstico resulta, en la mayoría de los casos, tardío. A medida que pasan los años, los síntomas pueden empeorar hasta conducir a padecimientos graves o situaciones de emergencia.

El diagnóstico de la fibrosis quística se realiza a través de una combinación de pruebas, que incluyen análisis de sangre para detectar la presencia de la mutación del gen CFTR, pruebas de función pulmonar para evaluar la capacidad respiratoria y pruebas de sudor para medir el nivel de cloruro, que suele estar elevado en personas con el padecimiento.

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Opciones de tratamiento de fibrosis quística

Actualmente, no existe una cura para la fibrosis quística, pero existen varias opciones de tratamiento que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas; éste se basa en un enfoque multidisciplinario que incluye medicamentos, terapias y modificaciones en el estilo de vida.

Los medicamentos utilizados incluyen antibióticos para tratar y prevenir infecciones pulmonares, medicamentos para diluir el moco y facilitar su expulsión, y suplementos enzimáticos para ayudar a la digestión de los alimentos. Además, las terapias respiratorias, como la fisioterapia pulmonar y la terapia de percusión, pueden ayudar a eliminar el moco de los pulmones y mejorar su función.

Consideraciones especiales para los niños

Es importante que los niños con fibrosis quística reciban un cuidado especializado y un manejo integral de su condición, esto puede incluir terapias específicas, como la terapia de presión positiva en las vías respiratorias, y un enfoque nutricional adaptado a las necesidades de cada niño.

Además, es fundamental proporcionarles un ambiente de apoyo y comprensión tanto en el hogar como en la escuela; es importante que los padres y cuidadores se eduquen sobre la enfermedad y estén preparados para brindar el apoyo emocional necesario. Trabajar en estrecha colaboración con los profesionales de la salud y participar en grupos de apoyo puede representar una gran ayuda para las familias afectadas.

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Modificaciones en el estilo de vida

Además de los medicamentos y terapias, realizar modificaciones en el estilo de vida puede ser beneficioso para las personas con este padecimiento. Tener una dieta equilibrada y nutritiva, rica en vitaminas y minerales, puede ayudar a mantener un peso saludable y prevenir la malnutrición; también es importante realizar ejercicio regularmente para fortalecer los músculos respiratorios y mejorar la capacidad pulmonar.

Evitar el tabaco y las exposiciones ambientales dañinas, como el humo y los productos químicos, también es fundamental, además, es esencial seguir las pautas de atención médica recomendadas, incluyendo la asistencia regular a consultas médicas y pruebas de seguimiento.

El panorama en México

La fibrosis quística es un padecimiento al que se debe poner especial atención en nuestro país; actualmente, la esperanza de vida de las personas con esta enfermedad ronda los 20 años, y el promedio de diagnósticos realizados a tiempo es muy bajo. En zonas europeas, por ejemplo, las personas que desarrollan el padecimiento tienen una esperanza de vida de alrededor de 40 años.

Afortunadamente, instituciones como la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, ofrecen atención médica e información oportuna acerca del padecimiento, dándonos la esperanza de que las condiciones puedan mejorar muy pronto.

Esta enfermedad puede ser desafiante tanto para las personas afectadas como para sus familias, sin embargo, hacer un diagnóstico adecuado y un seguimiento puntual a los síntomas y tratamientos, pueden garantizar que las personas vivan una vida digna y feliz. Recuerda que somos fundamentales para el cuidado de nuestros seres queridos.